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La funcionalidad de los análisis genéticos

Es de bien saber que una gran numero de las enfermedades que afectan al ser humano se deben a causas genéticas; igualmente los análisis genéticos permiten establecer que la presencia de ciertos genes predispone a padecer algunas enfermedades, es decir, incrementa el riesgo que tienen de contraer enfermedades en comparación con las que nos son portadoras de dichos genes. Una enfermedad genética es un trastorno causado por una forma diferente de un gen, una alteración de un gen o alteraciones de los cromosomas, un ejemplo es el cáncer ya que es causado por una alteración en un gen o grupos de genes.

Un análisis genético se realiza con una pequeña muestra de sangre, piel, hueso o con cualquier otro tejido orgánico para determinar si una persona es portadora de algún gen de trastornos hereditarios. Mediante un cheque medico preventivo se puede establecer la presencia en un paciente de genes defectuosos o la falta de determinados genes; dependiendo del trastorno que se sospeche, se pueden realizar pruebas específicas para confirmar o incluso descartar el diagnóstico de la enfermedad. En la actualidad existen aproximadamente 900 análisis genéticos.

Por lo general el análisis de sangre es la primera opción que solicita el médico, es una de las herramientas más importantes con las que cuenta el médico para diagnosticar o descartar enfermedades; aunque normalmente o no siempre los resultados de estos análisis permiten generar un diagnóstico de manera veraz, por lo que se tiene que acudir a otras pruebas.

En términos sencillos, un resultado positivo en un análisis genético significa que se ha detectado alguna alteración en un gen o un cromosoma, y esto puede suponer la confirmación de un diagnostico previamente establecido, puede indicar que un paciente es portadora de una mutación o simplemente generar el riesgo de padecer una enfermedad en el futuro. En el caso contrario, si el resultado es negativo normalmente indica que en el paciente no se ha encontrado ninguna anomalía o alteración en el gen o en un cromosoma; esto indicaría que el paciente no está afectado por una determinada enfermedad, así como también que no es portadora de una mutación genética o que no corre algún riesgo de presentar dicha enfermedad.

Un análisis genético puede ofrecer una oportunidad de cambiar el estilo de vida para disminuir el riesgo de padecer una enfermedad, así como también ayudara a eliminar las preocupaciones generadas; y mediante un chequeo médico preventivo se podrá saber con qué frecuencia ha de examinarse el paciente para detectar a tiempo la aparición de una enfermedad.